MULTIPLA SKLEROZA JE NASLEDNA BOLEST?

Multipla skleroza je bolest koja može zahvatiti mozak i/ ili kičmenu moždinu izazivajući širok spektar simptoma, uključujući: bol, probleme sa vidom (zamućenje vida) i sluhom, poremećaje pokreta ruku i nogu, poremećaje senzibiliteta i balansa. To je dugotrajno stanje koje nekada može izazvati tešku onesposobljenost obolelih. Najčešće pogađa osobe ženskog pola (2-3 puta češće nego muškarce) u životnoj dobi između 20-e i 30-e godine.

Zavisno od tipa multiple skleroze, simptomi se mogu javljati i nestajati (relapsno- remitentni tok) ili se mogu postepeno pogoršavati (progresivni tok).

Multipla skleroza je autoimuna stanje u kojem imunski sistem napada omotač koji oblaže i štiti nerve (mijelinski omotač). Usled uništavanja ovog omotača dolazi do poremećaja u sprovođenju impulsa i posledičnog nastanka simptoma bolesti. Tačan uzrok koji dovodi do ovakvog delovanja imunskog sistema nije sa sigurnošću utvrđen, ali se pretpostavlja umešanost genetskih faktora i faktora iz okruženja.

Poznata je činjenica da se u 10 do 15% slučajeva multiple skleroze nalazi nasledna komponenta. Nedavno sprovedena kanadska studija na genetskom materijalu preko 2000 porodica u kojima je uočeno familijarno javljanje multiple skleroze je pokazala povezanost missens mutacije (mutacija koja dovodi do nastanka nefunkcionalnog proteina) u NR1H3 genu i ove bolesti. Naime ovaj gen kodira protein LXRA koji kontroliše regulaciju transkripcije gena uključenih u homeostazu lipida, inflamaciju i urođeni imunitet. Miševi bez ovih gena imaju tendenciju da razviju neurološke poremećaje uključujući i smanjenje proizvodnje mijelina.

Naučnici ukazuju da je otkriće ove mutacije značajno za formiranje ćelijskih i životinjskih modela multiple skleroze koji će fiziološki biti relevantni humanom modelu bolesti, a što do sada nije bilo dostupno.

Do sledećeg čitanja!